唐氏综合征是健康小儿染色体病中最常见的一种疾病，患儿的女性主要特征为智能低下、体格发育迟缓和特殊面容。生出这种染色体结构畸变所导致的唐氏儿疾病，原因就是健康卵子在减数分裂时21号染色体不分离，形成异常卵子。女性随着母亲年龄增大，生出该病的唐氏儿发病率也升高，尤其是健康孕母大于35岁时。
在日前召开的女性首届中国胎儿医学大会上，中华医学会围产医学分会主任委员、同济大学附属第一妇婴保健院院长段涛教授指出，在正常女性中，有1/700的人会生下唐氏儿，这种先天性疾病的发生率高，没有明显的家族史，即使年轻女性也可能生出“唐氏儿”。因此，专家建议，健康女性在怀孕早期可抽血进行唐氏综合征筛查。
20岁女性
也可能生出“唐氏儿”
9月12日是“中国预防出生缺陷日”。中国是世界上出生缺陷的高发国家之一，每年有超过100万-120万名新生儿有出生缺陷，数量约占全世界的20%。其中最常见的是唐氏综合征。中国内地每年大约有26000名唐氏患儿出生。
段涛教授表示，唐氏综合征是一种偶发性疾病，由携带遗传基因的染色体数量出现异常而造成的，而且此病还具有随机性的特征，没有明显的家族史，即使健康夫妇也可能生出唐氏儿。
段涛说，一般认为，随着母亲年龄的增长，唐氏患病风险在逐渐增加，特别是35岁以上的高龄孕妇。不过，临床上发现，20多岁的女性也会生出“唐氏儿”。由于年轻孕妇的总体上比例大，因此这部分人群生“唐氏儿”的数量并不少。专家认为，各个年龄段的孕妇均可能生出“唐氏儿”。
众多孕妇
忽视唐氏筛查
唐氏综合征的病情虽然归咎于基因染色体异常，但不可否认的是，城市环境污染的加重、病毒感染、药物、放射性辐射等因素均有造成唐氏综合征的可能。
遗憾的是，目前医学上对唐氏综合征尚无防治方法，唯一可采取的手段就是通过产前筛查和诊断尽可能地及早发现，以更早做出终止妊娠的决定。然而在产前筛查中，很多人都疏忽了唐氏筛查。
“即使是在上海这样的大城市，唐氏综合征筛查的覆盖率也不到一半。”段涛教授对此表示忧虑。即使是那些选择接受唐氏筛查的准妈妈，在观念上仍存在种种误区，比如很多孕妇认为要到孕中期才能接受唐氏筛查，只有高龄产妇才需要做筛查，筛查对胎儿有损伤的风险等。这些认识误区极大地削减了孕妇接受唐氏综合征筛查的主动性。
将唐氏筛查
提前到孕10-14周
过去，孕妇要等到孕中期，也就是15-20周才能做唐氏综合征筛查。段涛说，目前，在全球多个发达国家和地区广泛应用的孕早期（10周-14周）唐氏综合征筛查已经开始在多个城市逐步开展。段涛认为，在孕早期唐氏综合征筛查的逐步推广显得特别重要。
之所以要提前筛查，有一个很重要的原因。段教授说：“胎儿超过20周以后，会出现胎动，孕妇会感觉到胎儿与自己产生了互动，会把它当作一个生命。然而如果发现胎儿患有唐氏综合征的话，此时采取终止妊娠对孕妇来说，引起的心理创伤较大。因此，在国际上均提倡对唐氏儿早发现，早诊断，早干预。”
罗氏诊断大中华区总经理黄柏兴在接受记者采访时表示：“目前，欧洲约有65%-70%的孕妇进行唐氏综合征产前筛查，其中早期筛查占到六成以上。”
目前，新一代唐氏综合征孕早期筛查只需B超检查及抽取3ml静脉血即可。段涛说，这种方法简便安全，有效减少了羊水诊断、绒毛膜取样、脐带血等侵入性诊断方法对孕妇和胎儿造成的损伤，同时其准确率也高达85%-90%。据悉，广州市军区陆军总医院等多家大型医院已经开展了孕早期唐氏综合征筛查。
